Elle avait des yeux bleus anormaux. J’ai eu un déchirant sentiment. On nous a dit ‘ne vous inquiétez pas. Un examen pour une toux légère a changé nos vies.’: Maman accouche bébé avec le Syndrome de Williams, ‘trouble génétique ou non, nous l’aimerons plus chaque jour’

“Quand ma fille Emma est née, elle pesait quatre livres et quatorze onces. C’était comme une grossesse très normale et facile. J’avais absolument zéro nausées matinales et à peine envie de rien du tout. Peu de temps après la naissance D’Emma, on nous a dit qu’elle souffrait d’un souffle cardiaque, mais on nous a dit de ne pas s’inquiéter. Il allait se dissiper sur son propre ” et qu’elle serait très bien. Son faible poids à la naissance a également été rejetée. Nous ne savions pas, le faible poids à la naissance et les complications cardiaques sont les premiers signes. Elle a été gardée à l’USIN pendant cinq longs jours. Nous étions tellement excités de ramener notre petite fille à la maison une fois que son médecin a donné l’accord!

Sept mois plus tard, ce qui était censé être un contrôle normal pour une toux légère, s’est transformé en un diagnostic qui changerait nos vies pour toujours. Notre pédiatre a mentionné qu’elle a entendu un murmure cardiaque très fort et qu’elle voulait qu’il soit examiné plus loin par des spécialistes de L’hôpital pour enfants Valley. À ce moment-là, mon cœur de maman savait que quelque chose n’allait pas. Le murmure du cœur qui allait se dissiper tout seul, ne l’a pas fait. J’ai fait confiance à son équipe médicale initiale pour prendre la bonne décision en décidant si d’autres tests étaient nécessaires, et ils nous ont échoué.

Notre système de référence bilan approché rapidement et autant que je voulais me convaincre que rien ne serait faux, j’ai eu un déchirant sentiment. On ne quittait pas cet endroit sans diagnostic.

Le 31 octobre 2017, un échocardiogramme a été effectué sur Emma, où il a été découvert qu’elle souffrait d’une sténose aortique supravalvaire et d’une sténose des artères pulmonaires gauche et droite. Le cardiologue a expliqué que c’est un facteur très commun d’un trouble génétique “syndrome de Williams”, avec ses yeux bleus étoilés anormaux. Nous avons été informés de ne pas sauter à des conclusions jusqu’à ce qu’il soit confirmé à cent pour cent par un test sanguin.

Même si on m’a dit de ne pas sauter à des conclusions, j’ai immédiatement commencé à rechercher ce que ce syndrome de Williams était. J’ai commencé à comparer des photos de bébés atteints du Syndrome de Williams confirmé à mon bébé et cela ne correspondait pas tout à fait, mais il y avait encore des facteurs médicaux qui pouvaient confirmer ce diagnostic. J’ai fait des recherches sur ce syndrome toute la nuit. J’ai lu le diagnostic des histoires. J’ai lu sur la communauté soudée qui a été formée autour de cela et des conseils de mères dont les enfants avaient en fait le Syndrome de Williams. À ce moment-là, je savais que j’étais prêt pour ce qui allait arriver.

Qu’elle ait eu ce trouble génétique ou non, nous allions toujours l’aimer de plus en plus chaque jour.

Le jour du diagnostic est venu et j’étais prêt pour tout ce qu’ils pouvaient me dire. Nous avons été informés que Emma a en fait le syndrome de Williams; elle manque la moitié du chromosome 7. Ces gènes manquants comprenaient le gène qui code la protéine élastine. Ce aide notre corps à grandir et à s’étirer. En ce moment, je me suis mis à pleurer, pas dans peur, mais en signe de soulagement que nous avions une réponse. Les médecins ont prédit que Emma aurait besoin d’une chirurgie à cœur ouvert au moment où elle avait deux ans pour corrigez les zones de rétrécissement dans son cœur. Cependant, son cardiologue était assez à l’aise pour donner un peu plus de temps pour se développer. Par la grâce de notre seigneur, elle a a continué à croître dans toutes les bonnes directions et sa chirurgie à cœur ouvert a été mis en attente. Nous avons des ECG et des échocardiogrammes réguliers toutes les quelques semaines pour continuer à surveiller son coeur.

Syndrome de Williams (WS) effets tous les 1 dans 10,000 personnes par an, environ vingt à trente mille personnes dans les Etats-unis. Cette suppression est très spontanée. Les enfants qui sont diagnostiqué avec WS sont les seuls à avoir cette condition dans leur ensemble étendu famille et avoir une cinquante pour cent de chances de le transmettre à leurs propres enfants. La plupart des jeunes enfants atteints du syndrome de Williams sont décrits comme ayant des traits faciaux similaires. La plupart des gens avec le syndrome de Williams aura des différences d’apprentissage légères à sévères et des défis cognitifs. Les jeunes enfants avec le syndrome de Williams éprouvent souvent des retards de développement. Étapes telles que marcher, parler, et la formation de toilette sont souvent un peu plus tard que ce qui est considéré comme normal. La distraction est un problème commun dans le milieu de l’enfance, qui peut améliorer à mesure que les enfants vieillissent.

Emma a maintenant deux ans et demi; elle est si belle, courageuse et aimante. Elle a un amour énorme pour toutes les choses Mickey Mouse et de la musique. Disneyland est son endroit préféré absolu! Je me surprends à la regarder chaque fois que je peux. Elle est tout simplement incroyable et nous avons tellement de chance de l’avoir dans nos vies. Je ne peux pas imaginer une vie différente. Nous avons rencontré beaucoup de familles grâce à notre diagnostic et ont eu la possibilité de créer autant de nouvelles amitiés. Nous sommes dans cet, ensemble.’

Des podcasts aux spectacles vidéo, des ressources parentales aux larmes heureuses-rejoignez la communauté Love What Matters et Cette histoire a été soumise à Love What Matters par Makayla Gonzalez de Fresno, en Californie. Vous pouvez suivre son voyage sur Instagram. d’histoires comme ça: “Sans émotion, il nous a dit,” Ryder sera toujours un légume et baver sur lui-même.”Puis il se leva et quitta la pièce. Tout ce que j’ai vu, c’était une vision en tunnel. Nous savions que ce n’était pas le bon.’ “Je l’ai entendue dans le hall, parler de la “journée terrible” qu’elle avait, et toutes les “nouvelles difficiles” qu’elle devait briser aux familles. Quand elle est entrée, tout a changé.’ Soumettre votre histoire , et assurez-vous à notre bulletin électronique gratuit pour nos meilleures histoires. abonner sur YouTube.

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